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移植前的基因诊断

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胚胎植入前遗传学筛查(PGS )是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。
 

  • PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术通过挑选正常的胚胎,意义显著。

(一)PGS可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率

与传统依赖显微镜技术,挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比,PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。

有临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%(Hodes-WertzB,2012),同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%(Yang,2012)。

MartinD.Keltz等人最新发布的研究结果显示,PGS可以显著改善IVF的各项指标(具体参照表1.形态学与PGS筛选的胚胎移植后多项指标对比)。PGS可以显著改善第一、二代“试管婴儿”的各项指标,可以从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量。




(二)避免多胎妊娠,减少实施减胎术

因为试管婴儿平均成功率为20-30%,为提高一次植入成功率,一般会同次植入2-3个胚胎,因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性,这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。

权威调查发现双胞胎的剖宫产率78.45%,早产占47.07%,合并症和并发症占39.7%。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征,而且产后出血的概率也要高,同时也比较容易发生早产。早产的孩子大都会发生先天性肺部疾病,而且这种疾病将是终生的。
利用PGS技术选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,可以避免了因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率,导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。
 
  • PGS适用人群
高龄孕妇(年龄≥35岁)
反复自然流产史的孕妇(自然流产≥3次)
反复胚胎种植失败的孕妇(失败≥3次)
生育过染色体异常疾病患儿的夫妇
染色体数目及结构异常的夫妇

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